La demenza è un termine generico che indica una riduzione delle capacità cognitive, come memoria, linguaggio e abilità di ragionamento.
Lo studio di McKhann e colleghi (2011) fornisce delle linee guida che riguardano principalmente la diagnosi precoce e la classificazione della malattia, con l'obiettivo di migliorare la precisione e l'affidabilità della diagnosi.
I test per la diagnosi della demenza e dell'Alzheimer
Esame clinico e storia medica
La diagnosi dell'Alzheimer inizia spesso con un esame clinico completo e una valutazione della storia medica del paziente. Un medico esplorerà i sintomi cognitivi, psichiatrici e comportamentali, raccogliendo informazioni dalle famiglie e da altri testimoni. È necessario osservare un chiaro peggioramento delle funzioni cognitive, che può essere rilevato sia da report del paziente che da osservazione clinica.
Test neuropsicologici
I test neuropsicologici sono utilizzati per valutare le diverse funzioni cognitive, come memoria, attenzione, linguaggio e capacità visuo-spaziali.
- Montreal Cognitive Assessment (MoCA): è stato progettato come strumento per un rapido screening del deterioramento cognitivo lieve. Valuta diversi domini cognitivi: attenzione e concentrazione, funzioni esecutive, memoria, linguaggio, abilità visuo-costruttive, astrazione, calcolo e orientamento. Il MoCA può essere somministrato da chiunque capisca e segua le istruzioni, tuttavia, solo un professionista della salute con comprovata esperienza in campo cognitivo può interpretare i risultati. Il tempo di somministrazione del MoCA è di 10 minuti. Il massimo punteggio possibile è 30 punti; un punteggio uguale o superiore a 26 è generalmente indicativo di una funzione cognitiva normale.
- Mini-Mental State Examination (MMSE): è uno dei più comuni test di screening rapido, in grado di valutare in modo quantitativo la gravità del declino cognitivo e di monitorare i cambiamenti cognitivi nel tempo. Il test si compone di domande semplici che valutano diverse aree cognitive: orientamento spazio-temporale, attenzione e calcolo, richiamo mnemonico, linguaggio, prassia costruttiva. Il punteggio totale è compreso tra un minimo di 0 ed un massimo di 30 punti. Un punteggio uguale o inferiore a 18 è indice di una grave compromissione delle abilità cognitive; da 26 a 30 è indice di normalità cognitiva. Le indicazioni devono comunque essere considerate orientative, poiché esistono fattori di adeguamento legati all'età e al livello di istruzione e scolarità del soggetto. Il punteggio ottenuto può indicare un possibile declino cognitivo, ma non è specifico per l'Alzheimer. Tuttavia, il MMSE non dovrebbe essere utilizzato come unico strumento diagnostico per rilevare la demenza e, infatti, vengono proposte delle raccomandazioni per la sua applicazione clinica.
A differenza del MMSE, il MoCA è particolarmente utile per rilevare il deterioramento cognitivo lieve, una fase in cui i segni dell’Alzheimer potrebbero non essere ancora evidenti con test meno sensibili.
Imaging cerebrale
Gli esami di imaging, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia a emissione di positroni (PET), sono utilizzati per escludere altre cause di demenza e per monitorare i cambiamenti cerebrali associati all'Alzheimer. La RM è utilizzata per osservare l'atrofia cerebrale, che è comune nell'Alzheimer. La PET, con traccianti specifici come il radiofarmaco flutemetamolo, può rivelare l'accumulo di β-amiloide, una caratteristica distintiva dell'Alzheimer.
Test del liquido cerebrospinale (CSF)
Il prelievo del liquido cerebrospinale (CSF) può misurare i livelli di alcune proteine specifiche, come la β-amiloide, la tau e la fosfo-tau, che sono legate alla malattia di Alzheimer. Queste proteine fungono da "biomarcatori", ossia segni chimici che possono indicare la presenza e la gravità della malattia. Per un approccio più preciso e completo al processo diagnostico, è importante non solo utilizzare i biomarcatori nel CSF, ma anche integrarli con altri strumenti diagnostici come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia a emissione di positroni (PET). Una combinazione di questi biomarcatori e tecniche d'immagine possono migliorare la precisione della diagnosi, aumentando la sensibilità e l'affidabilità della valutazione clinica.
Test genetici
I test genetici possono essere utilizzati per identificare mutazioni specifiche associate all'Alzheimer, come quelle nei geni APP, PSEN1 e PSEN2. Circa il 25% dei casi di Alzheimer è di tipo ereditario, con insorgenza precoce e rapida evoluzione. Le mutazioni nel cromosoma 21, che riguardano la proteina β-amiloide (APP), causano un eccessivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di placche senili. Inoltre, le mutazioni nei cromosomi 14 e 1, che codificano per le proteine Presenilina 1 e 2, compromettono la funzione neuronale e la trasmissione dei segnali tra i neuroni.
Tuttavia, i test genetici non sono comunemente utilizzati per la diagnosi di routine poiché la maggior parte dei casi di Alzheimer è sporadica e non ereditaria.
In conclusione, la diagnosi dell'Alzheimer si basa su una combinazione di test clinici, neuropsicologici, di imaging e biomarcatori. La diagnosi precoce, supportata da test accurati, è fondamentale per avviare trattamenti tempestivi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
È fondamentale una valutazione approfondita e accurata dei sintomi e delle comorbilità per garantire una diagnosi specifica, sottolineando l'importanza di un approccio diagnostico integrato che consideri tutti gli aspetti rilevanti della condizione.
Nonostante le sfide, i progressi nei test diagnostici stanno aprendo nuove possibilità per la diagnosi precoce e per l'accesso tempestivo a trattamenti che possano rallentare il decorso della malattia, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Articolo a cura della Dott.ssa Veronica Gabriele
Laureata in Psicologia Clinica e della Salute
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Traduzione a cura di: A. Bonansea, F. Gallo. SC Psicologia ASL TO3, Regione Piemonte.
© Z. Nasreddine MD www.mocatest.org
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